İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ODAD1

outer dynein arm docking complex subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 48.296.462–48.321.971 (GRCh38)
Eksonlar
25,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
707 amino asit
Diğer adları
FLJ32926, CILD20
Önceki semboller
CCDC114
MANE Select transkripti
ENST00000674294.1NM_001364171.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Siliyer Diskinezi

    • Otozomal resesif

      Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ODAD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ODAD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ODAD1 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 19 üzerinde, 47.809.217 ile 48.809.216 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbTPRX1: 47.801.232–47.819.051, geri iplikTPRX1CRX: 47.819.779–47.843.330, ileri iplikCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, ileri iplikTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, geri iplikSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, geri iplikBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, ileri iplikELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, geri iplikCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, geri iplikPLA2G4CLIG1: 48.115.444–48.170.654, geri iplikLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, ileri iplikZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, geri iplikCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, ileri iplikZNF114ODAD1: 48.296.462–48.321.971, geri iplikODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, ileri iplikEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, geri iplikTMEM143SYNGR4: 48.364.260–48.376.377, ileri iplikSYNGR4KDELR1: 48.382.558–48.393.837, geri iplikKDELR1GRIN2D: 48.393.668–48.444.931, ileri iplikGRIN2DGRWD1: 48.445.512–48.458.382, ileri iplikGRWD1KCNJ14: 48.454.464–48.466.980, ileri iplikKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, ileri iplikCYTH2: 48.469.203–48.482.314, ileri iplikCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, geri iplikSULT2B1: 48.552.140–48.599.425, ileri iplikSULT2B1SACK1E: 48.599.961–48.615.093, geri iplikSACK1ESPACA4: 48.606.742–48.607.962, ileri iplikSPACA4RPL18: 48.615.284–48.619.213, geri iplikRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, ileri iplikDBP: 48.630.030–48.637.695, geri iplikCA11: 48.637.946–48.646.386, geri iplikNTN5: 48.661.407–48.673.081, geri iplikNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, ileri iplikFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, geri iplikMAMSTRRASIP1: 48.720.571–48.740.616, geri iplikRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, geri iplikIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, geri iplikFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, ileri iplikBCAT2: 48.795.061–48.811.066, geri iplikBCAT2ODAD1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 48.296.462–48.297.518, 1.057 bazEkson 15: 48.297.590–48.297.668, 79 bazEkson 14: 48.298.000–48.298.097, 98 bazEkson 13: 48.298.177–48.298.340, 164 bazEkson 12: 48.302.694–48.302.862, 169 bazEkson 11: 48.303.013–48.303.095, 83 bazEkson 10: 48.303.650–48.303.784, 135 bazEkson 9: 48.303.953–48.304.140, 188 bazEkson 8: 48.306.256–48.306.323, 68 bazEkson 7: 48.311.553–48.311.666, 114 bazEkson 6: 48.311.994–48.312.116, 123 bazEkson 5: 48.318.387–48.318.576, 190 bazEkson 4: 48.318.713–48.318.812, 100 bazEkson 3: 48.320.299–48.320.391, 93 bazEkson 2: 48.320.772–48.320.811, 40 bazEkson 1: 48.321.678–48.321.971, 294 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,5 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.124 tanesi proteini kodlar.

ODAD1 dizilemesi

30

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ODAD1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ODAD1 genindeki tüm 25,5 kb'yi kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ODAD1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ODAD1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ODAD1 geni: outer dynein arm docking complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/odad1

Vancouver

Dante Labs. ODAD1 geni: outer dynein arm docking complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/odad1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al