Gen

GRK1

G protein-coupled receptor kinase 1

Sitogenetik konum: 13q34
Koordinatlar: Kromozom 13: 113.667.219–113.737.736 (GRCh38)
Eksonlar: 70,5 kb boyunca 7 ekson
Protein: 563 amino asit
Diğer adları: GPRK1, RK
Önceki semboller: RHOK
MANE Select transkripti: ENST00000335678.7NM_002929.3
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/grk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

GRK1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Doğuştan Durağan Gece Körlüğü
- NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

GRK1 geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,5 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.692 tanesi proteini kodlar.

GRK1 dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GRK1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, GRK1 genindeki tüm 70,5 kb'yi kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil.

GRK1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GRK1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the eye

5 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GRK1 geni: G protein-coupled receptor kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grk1

Vancouver

Dante Labs. GRK1 geni: G protein-coupled receptor kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.