Gen
DNAAF1
dynein axonemal assembly factor 1
- HGNC 30539(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000154099(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 123872(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q24.1
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 84.145.308–84.177.918 (GRCh38)
- Eksonlar
- 32,6 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 725 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- FLJ25330, ODA7, CILD13, swt, DAU1
- Önceki semboller
- LRRC50
- MANE Select transkripti
- ENST00000378553.10NM_178452.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNAAF1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Primer Siliyer Diskinezi
- Otozomal resesif
Kronik üst ve alt solunum yolu hastalığıyla karakterize, genetik olarak heterojen, esas olarak solunum sistemini etkileyen nadir bir hastalık. PSD hastalarının yaklaşık yarısında organ lateralite bozukluğu (situs inversus totalis veya situs ambiguus/heterotaksi) bulunur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
DNAAF1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 32,6 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.178 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNAAF1 genini nasıl okur
58
DNAAF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DNAAF1 genindeki 32,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNAAF1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNAAF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNAAF1 geni: dynein axonemal assembly factor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnaaf1
Dante Labs. DNAAF1 geni: dynein axonemal assembly factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnaaf1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde