İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Breakdown of light-sensitive cells in back of eye

Klinik adı: Retinal dystrophy

Retinal dystrophy is an abnormality of the retina associated with a hereditary process. Retinal dystrophies are defined by their predominantly monogenic inheritance and they are frequently associated with loss or dysfunction of photoreceptor cells as a primary or secondary event.

HPO HP:0000556

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Breakdown of light-sensitive cells in back of eye ile ilişkili 127 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Breakdown of light-sensitive cells in back of eye özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACO2aconitase 2Her zaman1 durumda
ARL6ARF like GTPase 6Her zaman2 durumda
ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorHer zaman1 durumda
BBIP1BBSome interacting protein 1Her zaman2 durumda
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Her zaman2 durumda
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Her zaman2 durumda
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Her zaman1 durumda
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Her zaman1 durumda
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Her zaman1 durumda
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Her zaman1 durumda
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Her zaman1 durumda
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Her zaman1 durumda
CEP19centrosomal protein 19Her zaman1 durumda
CEP290centrosomal protein 290Her zaman3 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Her zaman1 durumda
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Her zaman1 durumda
DAG1dystroglycan 1Her zaman3 durumda
FDXRferredoxin reductaseHer zaman1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Her zaman2 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Her zaman1 durumda
IFT27intraflagellar transport 27Her zaman1 durumda
IFT74intraflagellar transport 74Her zaman1 durumda
INTS11integrator complex subunit 11Her zaman1 durumda
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Her zaman1 durumda
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinHer zaman1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Her zaman2 durumda
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Her zaman1 durumda
NPHP1nephrocystin 1Her zaman3 durumda
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1Her zaman1 durumda
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AHer zaman1 durumda
RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1Her zaman1 durumda
RDH11retinol dehydrogenase 11Her zaman1 durumda
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearHer zaman1 durumda
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERHer zaman1 durumda
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Her zaman1 durumda
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Her zaman2 durumda
TMEM218transmembrane protein 218Her zaman1 durumda
TMEM63Btransmembrane protein 63BHer zaman1 durumda
TRIM32tripartite motif containing 32Her zaman1 durumda
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Her zaman1 durumda
87 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TUBTUB bipartite transcription factorHer zaman1 durumda
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeHer zaman1 durumda
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorHer zaman1 durumda
AHI1Abelson helper integration site 1Çok sık (%80–99)2 durumda
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AÇok sık (%80–99)2 durumda
CEP120centrosomal protein 120Çok sık (%80–99)1 durumda
CEP164centrosomal protein 164Çok sık (%80–99)1 durumda
CEP41centrosomal protein 41Çok sık (%80–99)2 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainÇok sık (%80–99)1 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AÇok sık (%80–99)1 durumda
FKRPfukutin related proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
FKTNfukutinÇok sık (%80–99)1 durumda
IFT54intraflagellar transport 54Çok sık (%80–99)2 durumda
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EÇok sık (%80–99)4 durumda
INVSinversinÇok sık (%80–99)1 durumda
IQCB1IQ motif containing B1Çok sık (%80–99)1 durumda
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
NPHP3nephrocystin 3Çok sık (%80–99)1 durumda
NPHP4nephrocystin 4Çok sık (%80–99)1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Çok sık (%80–99)1 durumda
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Çok sık (%80–99)1 durumda
POMKprotein O-mannose kinaseÇok sık (%80–99)1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
SH2B1SH2B adaptor protein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TMEM138transmembrane protein 138Çok sık (%80–99)2 durumda
TMEM216transmembrane protein 216Çok sık (%80–99)2 durumda
TMEM231transmembrane protein 231Çok sık (%80–99)1 durumda
TMEM237transmembrane protein 237Çok sık (%80–99)1 durumda
WDR19WD repeat domain 19Çok sık (%80–99)2 durumda
ZNF423zinc finger protein 423Çok sık (%80–99)1 durumda
BUD13BUD13 spliceosome associated proteinSık (%30–79)1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Sık (%30–79)1 durumda
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
GRNgranulin precursorSık (%30–79)1 durumda
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Sık (%30–79)2 durumda
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Sık (%30–79)1 durumda
RNF113Aring finger protein 113ASık (%30–79)1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearSık (%30–79)2 durumda
VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog ASık (%30–79)1 durumda
ANK1ankyrin 1Bazen (%5–29)1 durumda
ARMC9armadillo repeat containing 9Bazen (%5–29)1 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4Bazen (%5–29)2 durumda
CCNQcyclin QBazen (%5–29)1 durumda
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Bazen (%5–29)1 durumda
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BBazen (%5–29)1 durumda
CRYABcrystallin alpha BBazen (%5–29)1 durumda
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Bazen (%5–29)1 durumda
EXOSC3exosome component 3Bazen (%5–29)1 durumda
HCCSholocytochrome c synthaseBazen (%5–29)1 durumda
HID1HID1 domain containingBazen (%5–29)1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122Bazen (%5–29)1 durumda
KIAA0586KIAA0586Bazen (%5–29)1 durumda
KIF11kinesin family member 11Bazen (%5–29)1 durumda
LAMA1laminin subunit alpha 1Bazen (%5–29)2 durumda
LRP2LDL receptor related protein 2Bazen (%5–29)2 durumda
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Bazen (%5–29)1 durumda
PGK1phosphoglycerate kinase 1Bazen (%5–29)2 durumda
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Bazen (%5–29)1 durumda
ZPR1ZPR1 zinc fingerBazen (%5–29)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSeyrek (%1–4)1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BKaydedilmedi1 durumda
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2Kaydedilmedi1 durumda
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Kaydedilmedi1 durumda
ITM2Bintegral membrane protein 2BKaydedilmedi1 durumda
LRATlecithin retinol acyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Kaydedilmedi1 durumda
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Kaydedilmedi1 durumda
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Kaydedilmedi1 durumda
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Kaydedilmedi1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Kaydedilmedi1 durumda
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Kaydedilmedi1 durumda
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Kaydedilmedi1 durumda
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseKaydedilmedi1 durumda
RBP4retinol binding protein 4Kaydedilmedi1 durumda
RDH12retinol dehydrogenase 12Kaydedilmedi1 durumda
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Kaydedilmedi2 durumda
RPGRIP1LRPGRIP1 likeKaydedilmedi1 durumda
SIX6SIX homeobox 6Kaydedilmedi1 durumda
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Retina issue

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al