Trăsătură
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ectopia lentis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu28 de gene asociate cu Ectopia lentis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ectopia lentis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CBScystathionine beta-synthase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SUOXsulfite oxidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni