AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Inability to straighten knee
Denumire clinică: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Rezumat
- Denumit și
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/knee-flexion-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameInability to straighten kneeHP:0006380
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Inability to straighten knee și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu109 de gene asociate cu Inability to straighten knee
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Inability to straighten knee. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYL1myosin light chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 69 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SVILsupervillin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni