AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Rezumat
- Denumit și
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-finger.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort fingerHP:0009381
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Short finger și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu75 de gene asociate cu Short finger
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short finger. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX3LIM homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 35 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni