Trăsătură
Excessive inward curvature of lower spine
Denumire clinică: Lumbar hyperlordosis
An abnormal accentuation of the inward curvature of the spine in the lumbar region.
Rezumat
- Denumit și
- Exaggerated lumbar lordosis, Increased lumbar lordosis, Lumbar lordosis, Prominent lumbar lordosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Excessive inward curvature of lower spine, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu109 de gene asociate cu Excessive inward curvature of lower spine
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Excessive inward curvature of lower spine. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MATN3matrilin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRG4proteoglycan 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
Afișează încă 69 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GSCgoosecoid homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni