Trăsătură
Displaced pupil
Denumire clinică: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Rezumat
- Denumit și
- Corectopia
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 de gene asociate cu Displaced pupil
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Displaced pupil. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni