Trăsătură
Floppy windpipe
Denumire clinică: Tracheomalacia
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu43 de gene asociate cu Floppy windpipe
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Floppy windpipe. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERFETS2 repressor factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX3paired box 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 3 de gene
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni