Trăsătură
Hyperelastic skin
Denumire clinică: Hyperextensible skin
A condition in which the skin can be stretched beyond normal, and then returns to its initial position.
Rezumat
- Denumit și
- Skin hyperelasticity, Stretchable skin, Skin hyperextensibility
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hyperelastic skin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu71 de gene asociate cu Hyperelastic skin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hyperelastic skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| C1Rcomplement C1r | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| C1Scomplement C1s | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 31 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni