Trăsătură
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cutis marmorata, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu77 de gene asociate cu Cutis marmorata
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cutis marmorata. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 37 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni