Trăsătură
Kidney stone
Kidney stones (calculi) are mineral concretions in the renal calyces and pelvis that are found free or attached to the renal papillae.
Rezumat
- Denumit și
- Kidney stones, Nephrolithiasis, Renal calculi, Renal stones
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Kidney stone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu132 de gene asociate cu Kidney stone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Kidney stone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLDN2claudin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYL9myosin light chain 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC26A1solute carrier family 26 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC73cell division cycle 73 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLDN10claudin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OXGR1oxoglutarate receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 92 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARSKarylsulfatase family member K | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTHcystathionine gamma-lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT17keratin 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLGplasminogen | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIsucrase-isomaltase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni