Trăsătură

Dry eye syndrome

Denumire clinică: Keratoconjunctivitis sicca

Dryness of the eye related to deficiency of the tear film components (aqueous, mucin, or lipid), lid surface abnormalities, or epithelial abnormalities. Keratoconjunctivitis sicca often results in a scratchy or sandy sensation (foreign body sensation) in the eyes, and may also be associated with itching, inability to produce tears, photosensitivity, redness, pain, and difficulty in moving the eyelids.

HPO HP:0001097

Denumit și: Dry eyes, Keratitis sicca, Xerophthalmia
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the eye Abnormality of the immune system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/keratoconjunctivitis-sicca.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Dry eye syndrome și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

59 de gene asociate cu Dry eye syndrome

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Dry eye syndrome. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FBN1fibrillin 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GJB2gap junction protein beta 2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
LYZlysozyme	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PTCRApre T cell antigen receptor alpha	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GSNgelsolin	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGF10fibroblast growth factor 10	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FOXC1forkhead box C1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GJB6gap junction protein beta 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LBRlamin B receptor	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MAB21L1mab-21 like 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PAX6paired box 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RECQLRecQ like helicase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TRIM44TRIM family member 44	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
AAASaladin WD repeat nucleoporin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
AEBP1AE binding protein 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BTNL2butyrophilin like 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CCR1C-C motif chemokine receptor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DBR1debranching RNA lariats 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Uneori (5–29%)	În 3 de afecțiuni
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FASFas cell surface death receptor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IFNGR1interferon gamma receptor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IL10interleukin 10	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IL12Ainterleukin 12A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Afișează încă 19 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IL23Rinterleukin 23 receptor	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KLRC4killer cell lectin like receptor C4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
RNF113Aring finger protein 113A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RNF125ring finger protein 125	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
STAT4signal transducer and activator of transcription 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TLR4toll like receptor 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UBAC2UBA domain containing 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ZFXzinc finger protein X-linked	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Keratoconjunctivitis

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.