Trăsătură
Inward turned thumb
Denumire clinică: Adducted thumb
In the resting position, the tip of the thumb is on, or near, the palm, close to the base of the fourth or fifth finger.
Rezumat
- Denumit și
- Adducted thumbs, Thumb-in-palm deformity, Thumb-in-palm pattern
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Inward turned thumb, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu105 de gene asociate cu Inward turned thumb
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Inward turned thumb. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TPM2tropomyosin 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 65 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL11myosin light chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP107nucleoporin 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP133nucleoporin 133 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RELNreelin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPRKBTP53RK binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni