Trăsătură
Small hand
Disproportionately small hand.
Rezumat
- Denumit și
- Disproportionately small hands, Small hands
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Small hand, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu130 de gene asociate cu Small hand
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Small hand. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MIR140microRNA 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 90 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNND2catenin delta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 7 de afecțiuni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NTNG1netrin G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB1SATB homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni