Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Displacement of one backbone compared to another

Denumire clinică: Spondylolisthesis

Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.

HPO HP:0003302

Rezumat

Denumit și
Slipped backbone, Spondylolithesis
Sistem corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

20 de gene asociate cu Displacement of one backbone compared to another

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Displacement of one backbone compared to another. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
BMP2bone morphogenetic protein 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SMAD3SMAD family member 3Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CTSKcathepsin KUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MYH3myosin heavy chain 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TGFB2transforming growth factor beta 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZFXzinc finger protein X-linkedUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TGFB3transforming growth factor beta 3Rar (1–4%)În 1 afecțiune
AGAaspartylglucosaminidaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
FBN1fibrillin 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
IDUAalpha-L-iduronidaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
RUNX2RUNX family transcription factor 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
ZNF469zinc finger protein 469NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of the vertebral column

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu