Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Dural ectasia

A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.

HPO HP:0100775

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

25 de gene asociate cu Dural ectasia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Dural ectasia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FBN1fibrillin 1ÎntotdeaunaÎn 4 de afecțiuni
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
NOTCH3notch receptor 3Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
MFAP5microfibril associated protein 5Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
SMAD3SMAD family member 3Des (30–79%)În 3 de afecțiuni
TGFB2transforming growth factor beta 2Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleUneori (5–29%)În 1 afecțiune
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ELNelastinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FOXE3forkhead box E3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LOXlysyl oxidaseUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MYH11myosin heavy chain 11Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MYLKmyosin light chain kinaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RASA1RAS p21 protein activator 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SMAD2SMAD family member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SMAD4SMAD family member 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TGFB3transforming growth factor beta 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NF1neurofibromin 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal spinal meningeal morphology

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu