AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Rezumat
- Denumit și
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-long-bone.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort long boneHP:0003026
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Short long bone și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu78 de gene asociate cu Short long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL13ribosomal protein L13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FN1fibronectin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 38 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni