Trăsătură
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Denumire clinică: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Rezumat
- Denumit și
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu96 de gene asociate cu Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 56 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF168ring finger protein 168 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPA1replication protein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni