Trăsătură
Astigmatism
A type of refraction error associated with abnormal curvatures on the anterior and/or posterior surface of the cornea.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal curving of the cornea or lens of the eye
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Astigmatism, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu221 de gene asociate cu Astigmatism
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Astigmatism. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC5exosome component 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MIR184microRNA 184 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 181 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO1Hmyosin IH | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLDN16claudin 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VSX1visual system homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRDL1chordin like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TEAD1TEA domain transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni