Trăsătură
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Rezumat
- Denumit și
- Thin cortices
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 de gene asociate cu Thin bony cortex
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Thin bony cortex. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni