Trăsătură
Hanging skin
Denumire clinică: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Rezumat
- Denumit și
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Hanging skin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu63 de gene asociate cu Hanging skin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hanging skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBLN5fibulin 5 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 23 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni