Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Enlarged cornea

Denumire clinică: Megalocornea

An enlargement of the cornea with normal clarity and function. Megalocornea is diagnosed with a horizontal corneal diameter of 12 mm or more at birth or 13 mm or more after two years of age.

HPO HP:0000485

Rezumat

Denumit și
Anterior megalophthalmos, Increased corneal diameter, Macrocornea
Sistem corporal
Abnormality of the eye

56 de gene asociate cu Enlarged cornea

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlarged cornea. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CHRDL1chordin like 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
KDM2Blysine demethylase 2BÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FBN1fibrillin 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CDH11cadherin 11Des (30–79%)În 1 afecțiune
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
MYOCmyocilinDes (30–79%)În 1 afecțiune
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
TEKTEK receptor tyrosine kinaseDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CPLX1complexin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CTBP1C-terminal binding protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ELNelastinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
FKRPfukutin related proteinUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GTF2Igeneral transcription factor IIiUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KIFBPkinesin family binding proteinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LIMK1LIM domain kinase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MAFMAF bZIP transcription factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
METTL27methyltransferase like 27Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NELFAnegative elongation factor complex member AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
POMKprotein O-mannose kinaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
Afișează încă 16 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alphaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RFC2replication factor C subunit 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
STX1Asyntaxin 1AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TBL2transducin beta like 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TMEM270transmembrane protein 270Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bRar (1–4%)În 1 afecțiune
PRDM5PR/SET domain 5Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ZNF469zinc finger protein 469Rar (1–4%)În 1 afecțiune
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNeînregistratÎn 1 afecțiune
FKTNfukutinNeînregistratÎn 1 afecțiune
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeînregistratÎn 1 afecțiune
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
PITX2paired like homeodomain 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of corneal size

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu