Trăsătură

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Denumit și: Type A aortic dissection
Sistem corporal: Abnormality of the cardiovascular system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ascending-aortic-dissection.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Ascending aortic dissection și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

27 de gene asociate cu Ascending aortic dissection

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ascending aortic dissection. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Întotdeauna	În 1 afecțiune
FBN1fibrillin 1	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ACTA2actin alpha 2, smooth muscle	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ELNelastin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FOXE3forkhead box E3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
LOXlysyl oxidase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MFAP5microfibril associated protein 5	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MYH11myosin heavy chain 11	Des (30–79%)	În 3 de afecțiuni
MYLKmyosin light chain kinase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SMAD2SMAD family member 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SMAD3SMAD family member 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SMAD4SMAD family member 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TGFB2transforming growth factor beta 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TGFB3transforming growth factor beta 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
ROBO4roundabout guidance receptor 4	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
SMAD6SMAD family member 6	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
GATA5GATA binding protein 5	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
NKX2-5NK2 homeobox 5	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
NOTCH1notch receptor 1	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal ascending aorta morphology Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.