Trăsătură
Outward facing eye ball
Denumire clinică: Exotropia
A form of strabismus with one or both eyes deviated outward.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Outward facing eye ball, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu126 de gene asociate cu Outward facing eye ball
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Outward facing eye ball. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNF2ring finger protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF21Akinesin family member 21A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYF5myogenic factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNMBPdynamin binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 86 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAV3neuron navigator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni