Trăsătură
Collapsed lung
Denumire clinică: Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Collapsed lung, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu66 de gene asociate cu Collapsed lung
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Collapsed lung. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LOXlysyl oxidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 26 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni