Trăsătură
Blue outer white part of eyeball
Denumire clinică: Blue sclerae
An abnormal bluish coloration of the sclera.
Rezumat
- Denumit și
- Whites of eyes are a bluish-gray color, Blue sclera, Bluish sclerae, Gray sclerae, Grey sclerae, Whites of eyes are a bluish-gray colour
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/blue-sclerae.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Blue outer white part of eyeball și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu66 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Osteogenesis ImperfectaReads 21 of these genesATP6V0A2COL1A1COL1A2CREB3L1CRTAPFKBP10About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 15 of these genesADAMTS2CHST14COL1A1COL1A2DSEPLOD1About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 6 of these genesTGFB3SMAD2SMAD3TGFB2TGFBR1TGFBR2About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 7 of these genesTGFB3FBN1SMAD2SMAD3TGFB2TGFBR1About this report →
Show 62 more reports
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesABCC6ENPP1About this report →
- Aortic AneurysmReads 4 of these genesFBN1TGFB2TGFBR1TGFBR2About this report →
- Caffey DiseaseReads 1 of these genesCOL1A1About this report →
- Desbuquois Dysplasia 1Reads 1 of these genesCANT1About this report →
- Dias-Logan SyndromeReads 1 of these genesBCL11AAbout this report →
- Ferguson-Smith Disease (Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma)Reads 1 of these genesTGFBR1About this report →
- HypophosphatasiaReads 1 of these genesALPLAbout this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MED27-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesMED27About this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Otofaciocervical Syndrome Type 2 (PAX1)Reads 1 of these genesPAX1About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- PPP1R21-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesPPP1R21About this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- Saul-Wilson SyndromeReads 1 of these genesCOG4About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable HaemoglobinsReads 2 of these genesCYB5ACYB5R3About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesATP6V0A2CHST14DSEB3GAT3B3GALT6COG4About this report →
- OsteopetrosisReads 3 of these genesCTSKCA2LRP5About this report →
- Cutis LaxaReads 3 of these genesATP6V0A2PYCR1EMILIN1About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesMSX2About this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesSLC26A2XYLT1About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesKIFBPAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Monogenic Early-Onset OsteoporosisReads 1 of these genesWNT1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesSLC26A2About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- PorokeratosisReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesMEGF8MSX2About this report →
- Growth Hormone Insensitivity & IGF-1 Axis DisordersReads 1 of these genesGHRAbout this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 2 of these genesTMEM163POLR3AAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesENPP1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesIGF2About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 5 of these genesDNM1LWWOXEMILIN1TMEM163POLR3AAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesTMEM163POLR3AAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesCOL12A1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesTRMT5POLRMTAbout this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesPGM1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesWWOXAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesPRMT7CTCFAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesIGF2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesWWOXAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
Citiți genele legate de Blue outer white part of eyeball și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu111 de gene asociate cu Blue outer white part of eyeball
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Blue outer white part of eyeball. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC1exosome component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 71 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTSKcathepsin K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASF1WASP family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT1Wnt family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX1paired box 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TELO2telomere maintenance 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C1Rcomplement C1r | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
