Trăsătură
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Rezumat
- Denumit și
- Detached retina
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu110 de gene asociate cu Retinal detachment
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Retinal detachment. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 70 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RS1retinoschisin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRDL1chordin like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FRG1FSHD region gene 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CAPN5calpain 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni