Szanujemy Twoją prywatność
Pliki cookie analityczne pokazują nam, jak korzystasz z serwisu, a reklamowe pliki cookie Google i Meta pozwalają mierzyć skuteczność naszych reklam. Wybierz, na które zgadzasz się, i zmień swój wybór w dowolnym momencie w sekcji Twoje wybory dotyczące prywatności.
Raport o chorobach · Układ mięśniowo-szkieletowy
Dziedziczne schorzenia kostne wpływające na końce długich kości oraz, w niektórych postaciach, na kręgosłup. Mogą powodować niski wzrost, bóle stawów i wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów.
Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumDołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
Zamów z pakietem PremiumAutosomalne dominujące
Dysplazje kostne wywołane wariantami COMP, od rzekomej chondrodysplazji z wyraźnie niskim wzrostem po łagodniejszą wielonasadową dysplazję nasadową.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Dysplazje kostne wywołane wariantami COL2A1, dotyczące kręgosłupa i końców długich kości, często z krótkowzrocznością i ryzykiem odwarstwienia siatkówki.
Przeanalizowane geny
Autosomalne recesywne
Spektrum dysplazji kostnych wywołanych wariantami SLC26A2, od recesywnej wielonasadowej dysplazji nasadowej po dysplazję diastroficzną i postacie letalne.
Przeanalizowane geny
Grupa schorzeń dotyczących końców długich kości, powodujących bóle i sztywność stawów oraz wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów, wywoływanych przez geny m.in. COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2.
Znana również jako
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomalne dominujące
Dysplazja związana z COL2A1 z krótkim tułowiem, powiększonymi stawami, rozszczepieniem podniebienia, krótkowzrocznością i utratą słuchu.
Przeanalizowane geny
Autosomalne dominujące
Ciężka dysplazja szkieletowa związana z COL2A1, ze spłaszczonymi kręgami i krótkimi kończynami.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomalne dominujące
Dysplazja związana z COL2A1 z niskim wzrostem, skrzywieniem kręgosłupa i nieregularnymi końcami kości.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomalne dominujące
Związana z COL2A1 nieprawidłowa budowa głowy kości udowej, prowadząca do wczesnej artrozy stawu biodrowego.
Przeanalizowane geny
Uwzględniono również konkretne postacie choroby
Autosomalne dominujące
Występująca w dzieciństwie utrata dopływu krwi do głowy kości udowej; w przypadkach rodzinnych związana z COL2A1.
Autosomalne dominujące
Martwica głowy kości udowej w wieku dorosłym u członków rodzin z wariantami COL2A1.
Autosomalne dominujące
Niski wzrost, zmiany w kręgosłupie oraz zmiany kości przypominające odłamy narożne, spowodowane wariantami FN1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomalne recesywne
Niski wzrost, nadmierna ruchomość stawów i zmiany w dłoniach spowodowane wariantami XYLT1.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
