Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MATN3

matrilin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p24.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 20,6 kb
Baltymas
486 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EDM5, HOA
MANE Select transkriptas
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Multiplinė epifizinė displazija

      Ligų grupė, veikianti ilgųjų kaulų galus; sukelia sąnarių skausmą, stingimą ir ankstyvą osteoartrozę. Jas sukelia tokie genai kaip COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ir SLC26A2.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas MATN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra MATN3. MATN3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 19 502 360 iki 20 502 359.Chromosoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, atvirkštinė grandinėTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, atvirkštinė grandinėWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, atvirkštinė grandinėMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, atvirkštinė grandinėLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, atvirkštinė grandinėSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, atvirkštinė grandinėPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, tiesioginė grandinėRHOBMATN3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 19 992 052–19 993 166, 1 115 baziųEksonas 7: 19 994 299–19 994 409, 111 baziųEksonas 6: 19 997 134–19 997 259, 126 baziųEksonas 5: 20 000 441–20 000 566, 126 baziųEksonas 4: 20 001 955–20 002 080, 126 baziųEksonas 3: 20 003 161–20 003 286, 126 baziųEksonas 2: 20 005 744–20 006 310, 567 baziųEksonas 1: 20 012 409–20 012 668, 260 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 20,6 kb geno; 1 461 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MATN3

7

MATN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb MATN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MATN3 genas: matrilin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3 genas: matrilin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/matn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test