Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q13
Koordinatės
Chromosoma 6: 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 87 kb
Baltymas
921 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Multiplinė epifizinė displazija

      Ligų grupė, veikianti ilgųjų kaulų galus; sukelia sąnarių skausmą, stingimą ir ankstyvą osteoartrozę. Jas sukelia tokie genai kaip COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ir SLC26A2.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas COL9A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra COL9A1. COL9A1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 69 759 605 iki 70 759 604.Chromosoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69 672 757–69 867 236, atvirkštinė grandinėLMBRD1COL19A1: 69 866 428–70 215 059, tiesioginė grandinėCOL19A1COL9A1: 70 216 126–70 303 084, atvirkštinė grandinėCOL9A1FAM135A: 70 412 941–70 561 610, tiesioginė grandinėFAM135ASDHAF4: 70 566 909–70 598 427, tiesioginė grandinėSDHAF4SMAP1: 70 667 646–70 862 015, tiesioginė grandinėSMAP1COL9A1 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 38: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 38: 70 216 126–70 217 081, 956 baziųEksonas 37: 70 225 932–70 226 009, 78 baziųEksonas 36: 70 232 583–70 232 771, 189 baziųEksonas 35: 70 234 539–70 234 593, 55 baziųEksonas 34: 70 234 794–70 234 940, 147 baziųEksonas 33: 70 239 254–70 239 286, 33 baziųEksonas 32: 70 240 689–70 240 733, 45 baziųEksonas 31: 70 241 419–70 241 454, 36 baziųEksonas 30: 70 241 964–70 242 035, 72 baziųEksonas 29: 70 242 662–70 242 715, 54 baziųEksonas 28: 70 252 120–70 252 173, 54 baziųEksonas 27: 70 252 262–70 252 315, 54 baziųEksonas 26: 70 253 385–70 253 429, 45 baziųEksonas 25: 70 254 476–70 254 529, 54 baziųEksonas 24: 70 254 963–70 255 016, 54 baziųEksonas 23: 70 255 150–70 255 203, 54 baziųEksonas 22: 70 255 337–70 255 390, 54 baziųEksonas 21: 70 256 768–70 256 821, 54 baziųEksonas 20: 70 260 657–70 260 710, 54 baziųEksonas 19: 70 263 244–70 263 297, 54 baziųEksonas 18: 70 266 717–70 266 770, 54 baziųEksonas 17: 70 268 804–70 268 860, 57 baziųEksonas 16: 70 269 633–70 269 665, 33 baziųEksonas 15: 70 270 314–70 270 367, 54 baziųEksonas 14: 70 271 655–70 271 708, 54 baziųEksonas 13: 70 272 065–70 272 088, 24 baziųEksonas 12: 70 274 047–70 274 082, 36 baziųEksonas 11: 70 274 719–70 274 772, 54 baziųEksonas 10: 70 280 812–70 280 874, 63 baziųEksonas 9: 70 281 004–70 281 039, 36 baziųEksonas 8: 70 281 390–70 281 464, 75 baziųEksonas 7: 70 282 898–70 282 918, 21 bazėEksonas 6: 70 283 737–70 283 820, 84 baziųEksonas 5: 70 294 167–70 294 563, 397 baziųEksonas 4: 70 300 043–70 300 175, 133 baziųEksonas 3: 70 300 309–70 300 386, 78 baziųEksonas 2: 70 302 001–70 302 074, 74 baziųEksonas 1: 70 302 911–70 303 084, 174 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 87 kb geno; 2 766 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL9A1

11

COL9A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87 kb COL9A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL9A1 genas: collagen type IX alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1 genas: collagen type IX alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col9a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test