Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 26,6 kb
Baltymas
739 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DTDST
Ankstesni simboliai
DTD
MANE Select transkriptas
ENST00000286298.5NM_000112.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Achondrogenezės tyrimų rinkinys

    • Achondrogenezė

      Achondrogenezė – tai retų, mirtinų kaulų displazijų grupė, kuriai būdingas endochondralinio kaulėjimo sutrikimas. Dėl jo išsivysto nykštukiškumas su ekstremaliai trumpomis galūnėmis, mažas krūtinės ląstos tūris, išsikišęs pilvas, generalizuota edema (anasarka) ir polihidramnionas. Egzistuoja trys achondrogenezės tipai, kurie skiriasi klinikiniais, radiologiniais, histologiniais ir genetiniais požymiais: achondrogenezė 1a tipo, 1b tipo ir 2 tipo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Su SLC26A2 susijusi kaulų displazijaAutosominis recesyvinis

      Kaulų displazijų spektras, kurį sukelia SLC26A2 variantai: nuo recesyvinės multiplinės epifizinės displazijos iki diastrofinės displazijos ir letalinių formų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Multiplinė epifizinė displazija

      Ligų grupė, veikianti ilgųjų kaulų galus; sukelia sąnarių skausmą, stingimą ir ankstyvą osteoartrozę. Jas sukelia tokie genai kaip COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ir SLC26A2.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC26A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SLC26A2. SLC26A2 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 149 474 079 iki 150 474 078.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, atvirkštinė grandinėCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, tiesioginė grandinėARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, tiesioginė grandinėPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, atvirkštinė grandinėPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, tiesioginė grandinėSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, atvirkštinė grandinėTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, tiesioginė grandinėHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, atvirkštinė grandinėCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, atvirkštinė grandinėPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, tiesioginė grandinėCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, tiesioginė grandinėSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, atvirkštinė grandinėCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, atvirkštinė grandinėARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, tiesioginė grandinėTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, atvirkštinė grandinėCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, atvirkštinė grandinėRPS14SLC26A2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 134 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 149 960 758–149 960 979, 222 baziųEksonas 2: 149 977 628–149 978 351, 724 baziųEksonas 3: 149 980 293–149 987 400, 7 108 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 26,6 kb geno; 2 220 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC26A2

202

SLC26A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,6 kb SLC26A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC26A2 genas: solute carrier family 26 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2 genas: solute carrier family 26 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc26a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test