Genas
COMP
cartilage oligomeric matrix protein
- HGNC 2227(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105664(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1311(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.11
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 18 782 773–18 791 305 (GRCh38)
- Eksonai
- 19 eksonų per 8,5 kb
- Baltymas
- 757 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- MED, THBS5, TSP5, TSP-5
- Ankstesni simboliai
- PSACH, EDM1, EPD1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000222271.7NM_000095.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite COMP ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos
- Su COMP susijusi kaulų displazija (pseudoachondroplazija ir multiplinė epifizinė displazija)Autosominis dominantinis
Kaulų displazijos, kurias sukelia COMP variantai: nuo pseudoachondroplazijos, pasireiškiančios ryškiai žemu ūgiu, iki lengvesnės multiplinės epifizinės displazijos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Multiplinė epifizinė displazija
Ligų grupė, veikianti ilgųjų kaulų galus; sukelia sąnarių skausmą, stingimą ir ankstyvą osteoartrozę. Jas sukelia tokie genai kaip COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ir SLC26A2.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas COMP
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 8,5 kb geno; 2 274 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito COMP
58
COMP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,5 kb COMP geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su COMP
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti COMP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Short fingers or toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Thenar muscle atrophy
- Broad wide portion of long bone
- Increased laxity of fingers
- Knee joint over-flexibility
Rodyti dar 31 savybę
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Short finger bones
- Shortening of all metacarpals
- Wind-swept deformity of the knees
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormality of the hipbone socket
- Abnormality of thighbone end part
- Acetabular dysplasia
- Ankle hypermobility
- Flared wide portion of long bone
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Irregular acetabular roof
- Irregular wrist bones
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa vara
- Back knee
- Broad femoral neck
- Flared femoral metaphysis
- Radial metaphyseal irregularity
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
- Small end part of finger bones
- Ulnar deviation of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ulnar metaphyseal irregularity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal development of end part of bone
- Ankle pain
- Delayed maturation of end part of long bone
- Irregular end part of long bone
- Limited hip movement
- Scoliosis
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
Rodyti dar 29 savybių
- Flattened vertebrae
- Hand pain
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal vertebral body morphology
- Degenerative joint disease
- Distal joint hypermobility
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hip joint pain
- Hypermobility of all joints
- Knee pain
- Limited shoulder movement
- Short long bone
- Cone-shaped end part of bone
- Hypoplastic pelvis
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Limited hip extension
- Skeletal myopathy
- Small end part of bone
- Cervical spine instability
- Hypoplasia of the odontoid process
- Atlantoaxial dislocation
- Fragmented end part of bone
- Fragmented, irregular end part of bone
- Hip osteoarthritis
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Ovoid vertebral bodies
- Spatulate ribs
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). COMP genas: cartilage oligomeric matrix protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/comp
Dante Labs. COMP genas: cartilage oligomeric matrix protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/comp
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites