Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme
Arvelige skeletsygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og i nogle former rygsøjlen. De kan give lav vækst, ledsmerter og tidligt opstået slidgigt.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal dominant
Skeletdysplasier forårsaget af COMP-varianter, fra pseudoachondroplasi med markant lav vækst til mildere multipel epifysedysplasi.
Analyserede gener
Autosomal dominant
Skeletdysplasier forårsaget af COL2A1-varianter, der påvirker rygsøjlen og enderne af de lange knogler, ofte med nærsynethed og en risiko for nethindeløsning.
Analyserede gener
Autosomal recessiv
Et spektrum af skeletdysplasier forårsaget af SLC26A2-varianter, fra recessiv multipel epifysedysplasi til diastrofisk dysplasi og letale former.
Analyserede gener
En gruppe sygdomme, der påvirker enderne af de lange knogler og giver ledsmerter, stivhed og tidligt opstået slidgigt. De skyldes gener såsom COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 og SLC26A2.
Også kendt som
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosomal dominant
COL2A1-dysplasi med kort overkrop, forstørrede led, ganespalte, nærsynethed og høretab.
Analyserede gener
Autosomal dominant
Svær COL2A1-skeletdysplasi med fladtrykte hvirvler og korte lemmer.
Analyserede gener
Også kendt som
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosomal dominant
COL2A1-dysplasi med lav vækst, rygkrumning og uregelmæssige knogleender.
Analyserede gener
Også kendt som
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosomal dominant
COL2A1-relateret misdannelse af lårbenshovedet, der medfører tidlig hoftegigt.
Analyserede gener
Specifikke former, der også er dækket
Autosomal dominant
Barndomsbetinget tab af blodforsyning til lårbenshovedet; i familietilfælde knyttet til COL2A1.
Autosomal dominant
Knoglenekrose i hoften med debut i voksenalderen hos familier med COL2A1-varianter.
Autosomal dominant
Lav vækst, rygforandringer og knoglaforandringer svarende til hjørnefrakturer, forårsaget af FN1-varianter.
Analyserede gener
Også kendt som
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosomal recessiv
Lav vækst, ledslaphed og håndforandringer forårsaget af XYLT1-varianter.
Analyserede gener
Også kendt som
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
