Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL9A2

collagen type IX alpha 2 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 40 300 489–40 317 286 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 16,8 kb
Baltymas
689 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MED
Ankstesni simboliai
EDM2
MANE Select transkriptas
ENST00000372748.8NM_001852.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Multiplinė epifizinė displazija

      Ligų grupė, veikianti ilgųjų kaulų galus; sukelia sąnarių skausmą, stingimą ir ankstyvą osteoartrozę. Jas sukelia tokie genai kaip COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ir SLC26A2.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas COL9A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra COL9A2. COL9A2 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 39 808 888 iki 40 808 887.Chromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbTRIT1: 39 838 110–39 883 511, atvirkštinė grandinėTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, atvirkštinė grandinėMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, tiesioginė grandinėMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, tiesioginė grandinėCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, atvirkštinė grandinėPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, tiesioginė grandinėRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, tiesioginė grandinėTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, tiesioginė grandinėZMPSTE24COL9A2: 40 300 489–40 317 286, atvirkštinė grandinėCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, tiesioginė grandinėSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, tiesioginė grandinėZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, tiesioginė grandinėZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, tiesioginė grandinėEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, tiesioginė grandinėZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, atvirkštinė grandinėRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, tiesioginė grandinėNFYCKCNQ4: 40 783 675–40 840 457, tiesioginė grandinėKCNQ4COL9A2 diagrama: 32 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 32: 40 300 489–40 301 381, 893 baziųEksonas 31: 40 301 812–40 301 889, 78 baziųEksonas 30: 40 302 621–40 302 809, 189 baziųEksonas 29: 40 303 131–40 303 185, 55 baziųEksonas 28: 40 303 530–40 303 676, 147 baziųEksonas 27: 40 303 807–40 303 839, 33 baziųEksonas 26: 40 303 928–40 303 972, 45 baziųEksonas 25: 40 304 064–40 304 099, 36 baziųEksonas 24: 40 304 320–40 304 391, 72 baziųEksonas 23: 40 304 476–40 304 529, 54 baziųEksonas 22: 40 304 794–40 304 847, 54 baziųEksonas 21: 40 305 715–40 305 768, 54 baziųEksonas 20: 40 306 143–40 306 187, 45 baziųEksonas 19: 40 307 446–40 307 499, 54 baziųEksonas 18: 40 307 703–40 307 756, 54 baziųEksonas 17: 40 308 192–40 308 245, 54 baziųEksonas 16: 40 309 938–40 309 991, 54 baziųEksonas 15: 40 310 111–40 310 164, 54 baziųEksonas 14: 40 310 264–40 310 317, 54 baziųEksonas 13: 40 310 714–40 310 767, 54 baziųEksonas 12: 40 311 093–40 311 146, 54 baziųEksonas 11: 40 311 230–40 311 286, 57 baziųEksonas 10: 40 311 500–40 311 547, 48 baziųEksonas 9: 40 311 662–40 311 715, 54 baziųEksonas 8: 40 312 059–40 312 112, 54 baziųEksonas 7: 40 312 456–40 312 479, 24 baziųEksonas 6: 40 312 574–40 312 609, 36 baziųEksonas 5: 40 312 731–40 312 784, 54 baziųEksonas 4: 40 314 205–40 314 267, 63 baziųEksonas 3: 40 314 352–40 314 387, 36 baziųEksonas 2: 40 315 590–40 315 664, 75 baziųEksonas 1: 40 317 123–40 317 286, 164 bazių323025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 16,8 kb geno; 2 070 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL9A2

14

COL9A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,8 kb COL9A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL9A2 genas: collagen type IX alpha 2 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col9a2

Vancouver

Dante Labs. COL9A2 genas: collagen type IX alpha 2 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col9a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test