Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FN1

fibronectin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Eksonai
46 eksonų per 75,2 kb
Baltymas
2 477 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select transkriptas
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Spondilometafizinė displazija, kampinių lūžių tipasAutosominis dominantinis

      Trumpas ūgis, stuburo pokyčiai ir kampinių lūžių panašūs kaulų pokyčiai, kuriuos sukelia FN1 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra FN1. FN1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 214 898 467 iki 215 898 466.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, atvirkštinė grandinėABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, tiesioginė grandinėATICFN1: 215 360 865–215 436 068, atvirkštinė grandinėFN1FN1 diagrama: 46 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 46: 215 360 865–215 361 626, 762 baziųEksonas 45: 215 361 969–215 362 079, 111 baziųEksonas 44: 215 364 879–215 364 985, 107 baziųEksonas 43: 215 365 505–215 365 630, 126 baziųEksonas 42: 215 367 863–215 368 027, 165 baziųEksonas 41: 215 370 294–215 370 432, 139 baziųEksonas 40: 215 371 909–215 372 375, 467 baziųEksonas 39: 215 373 322–215 373 411, 90 baziųEksonas 38: 215 375 214–215 375 393, 180 baziųEksonas 37: 215 375 629–215 375 718, 90 baziųEksonas 36: 215 376 498–215 376 674, 177 baziųEksonas 35: 215 378 175–215 378 262, 88 baziųEksonas 34: 215 379 130–215 379 317, 188 baziųEksonas 33: 215 380 811–215 381 080, 270 baziųEksonas 32: 215 382 212–215 382 325, 114 baziųEksonas 31: 215 383 328–215 383 483, 156 baziųEksonas 30: 215 384 020–215 384 184, 165 baziųEksonas 29: 215 384 860–215 384 976, 117 baziųEksonas 28: 215 386 689–215 386 958, 270 baziųEksonas 27: 215 388 212–215 388 301, 90 baziųEksonas 26: 215 391 632–215 391 814, 183 baziųEksonas 25: 215 392 931–215 393 203, 273 baziųEksonas 24: 215 394 528–215 394 719, 192 baziųEksonas 23: 215 397 137–215 397 223, 87 baziųEksonas 22: 215 397 680–215 397 848, 169 baziųEksonas 21: 215 399 257–215 399 351, 95 baziųEksonas 20: 215 404 389–215 404 655, 267 baziųEksonas 19: 215 406 238–215 406 510, 273 baziųEksonas 18: 215 407 127–215 407 321, 195 baziųEksonas 17: 215 408 108–215 408 197, 90 baziųEksonas 16: 215 408 298–215 408 426, 129 baziųEksonas 15: 215 409 563–215 409 739, 177 baziųEksonas 14: 215 409 934–215 410 114, 181 bazėEksonas 13: 215 414 837–215 414 958, 122 baziųEksonas 12: 215 419 242–215 419 385, 144 baziųEksonas 11: 215 420 673–215 420 801, 129 baziųEksonas 10: 215 422 091–215 422 243, 153 baziųEksonas 9: 215 423 350–215 423 526, 177 baziųEksonas 8: 215 424 146–215 424 325, 180 baziųEksonas 7: 215 425 094–215 425 285, 192 baziųEksonas 6: 215 428 180–215 428 338, 159 baziųEksonas 5: 215 430 715–215 430 852, 138 baziųEksonas 4: 215 431 833–215 431 964, 132 baziųEksonas 3: 215 433 324–215 433 461, 138 baziųEksonas 2: 215 434 696–215 434 824, 129 baziųEksonas 1: 215 435 655–215 436 068, 414 bazių464030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 75,2 kb geno; 7 434 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FN1

16

FN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,2 kb FN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FN1 genas: fibronectin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1 genas: fibronectin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test