Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

XYLT1

xylosyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 369,2 kb
Baltymas
959 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XT-I, PXYLT1
MANE Select transkriptas
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epifizinės ir spondiloepifizinės displazijos

    • Desbuquois displazija 2Autosominis recesyvinis

      Trumpas ūgis, sąnarių laisvumas ir rankų pokyčiai, kuriuos sukelia XYLT1 variantai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas XYLT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra XYLT1. XYLT1 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 16 732 577 iki 17 840 152.Chromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, atvirkštinė grandinėXYLT1XYLT1 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 17 101 769–17 109 017, 7 249 baziųEksonas 11: 17 117 646–17 117 979, 334 baziųEksonas 10: 17 127 666–17 127 861, 196 baziųEksonas 9: 17 134 473–17 134 735, 263 baziųEksonas 8: 17 138 355–17 138 531, 177 baziųEksonas 7: 17 141 153–17 141 369, 217 baziųEksonas 6: 17 158 829–17 158 909, 81 bazėEksonas 5: 17 198 212–17 198 414, 203 baziųEksonas 4: 17 200 482–17 200 654, 173 baziųEksonas 3: 17 258 988–17 259 498, 511 baziųEksonas 2: 17 358 012–17 358 050, 39 baziųEksonas 1: 17 470 434–17 470 960, 527 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10 kb iš 369,2 kb geno; 2 880 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito XYLT1

6

XYLT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 369,2 kb XYLT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). XYLT1 genas: xylosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1 genas: xylosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/xylt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test