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유전자

BHLHA9

basic helix-loop-helix family member a9

요약

세포유전학적 위치
17p13.3
좌표
염색체 17: 1,270,444–1,271,815 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 1.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 235개
다른 이름
BHLHF42
MANE Select 전사체
ENST00000391429.2NM_001164405.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads BHLHA9 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

BHLHA9의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where BHLHA9 sits. BHLHA9 and 19 genes near it on chromosome 17, from 771,130 to 1,771,129.Chromosome 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30.8 Mb1 Mb1.2 Mb1.4 Mb1.6 MbGLOD4: 757,097–782,341, 역방향 strandGLOD4MRM3: 782,342–792,510, 정방향 strandMRM3NXN: 799,310–979,816, 역방향 strandNXNTIMM22: 997,090–1,003,671, 정방향 strandTIMM22ABR: 1,003,519–1,229,738, 역방향 strandABRBHLHA9: 1,270,444–1,271,815, 정방향 strandBHLHA9TRARG1: 1,279,554–1,300,978, 정방향 strandTRARG1YWHAE: 1,344,275–1,400,326, 역방향 strandYWHAECRK: 1,420,689–1,463,162, 역방향 strandCRKMYO1C: 1,464,186–1,492,707, 역방향 strandMYO1CINPP5K: 1,494,571–1,516,759, 역방향 strandINPP5KPITPNA: 1,517,718–1,562,861, 역방향 strandPITPNASLC43A2: 1,569,268–1,630,103, 역방향 strandSLC43A2SCARF1: 1,633,848–1,646,122, 역방향 strandSCARF1RILP: 1,646,138–1,650,083, 역방향 strandRILPPRPF8: 1,650,624–1,684,909, 역방향 strandPRPF8TLCD2: 1,688,598–1,710,639, 역방향 strandTLCD2WDR81: 1,716,523–1,738,599, 정방향 strandWDR81SERPINF2: 1,742,069–1,755,271, 정방향 strandSERPINF2SERPINF1: 1,761,958–1,777,627, 정방향 strandSERPINF1BHLHA9 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 1,270,444–1,271,815, 1,372 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.4 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 708개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BHLHA9 유전자를 읽는 방법

2

BHLHA9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BHLHA9의 전체 1.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to BHLHA9

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BHLHA9 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of limbs

Show 29 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BHLHA9 gene: basic helix-loop-helix family member a9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bhlha9

Vancouver

Dante Labs. BHLHA9 gene: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bhlha9

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