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유전자

CTSK

cathepsin K

요약

세포유전학적 위치
1q21.3
좌표
염색체 1: 150,796,208–150,808,260 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 12.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 329개
다른 이름
PKND
이전 기호
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select 전사체
ENST00000271651.8NM_000396.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골화석증

    • 골화석증은 대리석뼈병(marble bone disease)이라고도 불리며, 엑스선 검사에서 뼈 밀도가 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환들을 통칭하는 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CTSK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where CTSK sits. CTSK and 33 genes near it on chromosome 1, from 150,302,234 to 151,302,233.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150.4 Mb150.6 Mb150.8 Mb151 Mb151.2 MbMRPS21: 150,293,848–150,309,828, 정방향 strandMRPS21PRPF3: 150,321,476–150,353,341, 정방향 strandPRPF3RPRD2: 150,363,091–150,476,999, 정방향 strandRPRD2TARS2: 150,487,325–150,507,614, 정방향 strandTARS2ECM1: 150,507,989–150,515,000, 정방향 strandECM1ADAMTSL4: 150,549,369–150,560,937, 정방향 strandADAMTSL4MCL1: 150,560,895–150,579,738, 역방향 strandMCL1ENSA: 150,599,671–150,629,633, 역방향 strandENSAGOLPH3L: 150,638,727–150,697,222, 역방향 strandGOLPH3LHORMAD1: 150,698,059–150,720,895, 역방향 strandHORMAD1CTSS: 150,730,079–150,765,957, 역방향 strandCTSSCTSK: 150,796,208–150,808,260, 역방향 strandCTSKARNT: 150,808,617–150,876,771, 역방향 strandARNTCTXND2: 150,887,136–150,913,292, 정방향 strandCTXND2SETDB1: 150,926,263–150,964,748, 정방향 strandSETDB1CERS2: 150,959,099–150,977,396, 역방향 strandCERS2ANXA9: 150,981,321–150,996,077, 정방향 strandANXA9MINDY1: 150,995,125–151,008,376, 역방향 strandMINDY1PRUNE1: 151,008,408–151,035,714, 정방향 strandPRUNE1BNIPL: 151,036,321–151,047,720, 정방향 strandBNIPLC1orf56: 151,047,746–151,051,986, 정방향 strandC1orf56CDC42SE1: 151,050,242–151,070,325, 역방향 strandMLLT11: 151,054,177–151,069,544, 정방향 strandGABPB2: 151,070,514–151,130,109, 정방향 strandSEMA6C: 151,131,685–151,147,813, 역방향 strandSEMA6CTIPE2: 151,156,621–151,160,255, 정방향 strandTIPE2SCNM1: 151,156,664–151,179,006, 정방향 strandSCNM1LYSMD1: 151,159,748–151,165,948, 역방향 strandLYSMD1TMOD4: 151,169,984–151,176,284, 역방향 strandVPS72: 151,176,304–151,195,321, 역방향 strandPIP5K1A: 151,197,949–151,249,538, 정방향 strandPIP5K1APSMD4: 151,254,709–151,279,502, 정방향 strandPSMD4ZNF687: 151,281,502–151,292,180, 정방향 strandZNF687PI4KB: 151,291,792–151,328,394, 역방향 strandPI4KBCTSK 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 8: 150,796,208–150,796,898, 691 염기엑손 7: 150,799,168–150,799,273, 106 염기엑손 6: 150,799,544–150,799,709, 166 염기엑손 5: 150,804,021–150,804,239, 219 염기엑손 4: 150,805,861–150,806,016, 156 염기엑손 3: 150,806,102–150,806,224, 123 염기엑손 2: 150,806,686–150,806,806, 121 염기엑손 1: 150,808,214–150,808,260, 47 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.1 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 990개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CTSK 유전자를 읽는 방법

102

CTSK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CTSK의 전체 12.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CTSK gene: cathepsin K. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK gene: cathepsin K [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ctsk

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