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유전자

COMP

cartilage oligomeric matrix protein

요약

세포유전학적 위치
19p13.11
좌표
염색체 19: 18,782,773–18,791,305 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 8.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 757개
다른 이름
MED, THBS5, TSP5, TSP-5
이전 기호
PSACH, EDM1, EPD1
MANE Select 전사체
ENST00000222271.7NM_000095.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 골단 및 척추골단 이형성증

    • COMP 관련 골격 이형성증(위연골저형성증 및 다발성 골단 이형성증)상염색체 우성

      COMP 변이로 발생하는 골격 이형성증으로, 현저한 단신을 동반하는 위연골저형성증부터 비교적 경미한 다발성 골단 이형성증까지 다양하게 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 다발성 골단 이형성증

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, SLC26A2 등의 유전자 이상으로 발생하며, 긴뼈 끝부분에 영향을 미쳐 관절 통증과 뻣뻣함, 조기 골관절염을 유발하는 질환군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

COMP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where COMP sits. COMP and 35 genes near it on chromosome 19, from 18,287,039 to 19,287,038.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318.4 Mb18.6 Mb18.8 Mb19 Mb19.2 MbLSM4: 18,306,231–18,323,112, 역방향 strandLSM4PGPEP1: 18,340,562–18,369,950, 정방향 strandPGPEP1GDF15: 18,374,731–18,389,176, 정방향 strandGDF15LRRC25: 18,390,351–18,397,622, 역방향 strandLRRC25SSBP4: 18,418,864–18,434,563, 정방향 strandSSBP4ISYNA1: 18,434,388–18,438,309, 역방향 strandISYNA1ELL: 18,442,663–18,522,116, 역방향 strandELLFKBP8: 18,531,751–18,544,264, 역방향 strandKXD1: 18,557,683–18,569,387, 정방향 strandUBA52: 18,571,722–18,577,550, 정방향 strandUBA52CRLF1: 18,572,220–18,607,741, 역방향 strandCRLF1REX1BD: 18,588,685–18,592,342, 정방향 strandREX1BDTMEM59L: 18,607,335–18,621,050, 정방향 strandTMEM59LKLHL26: 18,637,018–18,671,721, 정방향 strandKLHL26CRTC1: 18,683,575–18,782,333, 정방향 strandCRTC1COMP: 18,782,773–18,791,305, 역방향 strandCOMPUPF1: 18,831,905–18,868,232, 정방향 strandUPF1GDF1: 18,868,545–18,896,158, 역방향 strandGDF1CERS1: 18,868,545–18,896,727, 역방향 strandCERS1COPE: 18,899,511–18,919,407, 역방향 strandCOPE: 18,907,013–18,934,397, 역방향 strandDDX49: 18,919,667–18,929,189, 정방향 strandHOMER3: 18,929,201–18,941,728, 역방향 strandSUGP2: 18,990,887–19,061,647, 역방향 strandSUGP2ARMC6: 19,033,575–19,060,311, 정방향 strandARMC6SLC25A42: 19,061,697–19,113,030, 정방향 strandSLC25A42TMEM161A: 19,119,148–19,138,513, 역방향 strandTMEM161AMEF2B: 19,145,563–19,192,589, 역방향 strandMEF2BBORCS8-MEF2B: 19,145,569–19,192,158, 역방향 strandBORCS8-MEF2BBORCS8: 19,163,148–19,192,591, 역방향 strandBORCS8RFXANK: 19,191,957–19,202,844, 정방향 strandNR2C2AP: 19,201,409–19,203,729, 역방향 strandNCAN: 19,211,948–19,252,247, 정방향 strandHAPLN4: 19,254,731–19,262,827, 역방향 strandHAPLN4TM6SF2: 19,263,385–19,273,406, 역방향 strandTM6SF2SUGP1: 19,276,018–19,320,511, 역방향 strandSUGP1COMP 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 18,782,773–18,782,961, 189 염기엑손 18: 18,783,054–18,783,193, 140 염기엑손 17: 18,784,191–18,784,363, 173 염기엑손 16: 18,784,896–18,785,092, 197 염기엑손 15: 18,785,498–18,785,546, 49 염기엑손 14: 18,785,673–18,785,851, 179 염기엑손 13: 18,785,965–18,786,146, 182 염기엑손 12: 18,786,239–18,786,291, 53 염기엑손 11: 18,786,532–18,786,650, 119 염기엑손 10: 18,787,491–18,787,650, 160 염기엑손 9: 18,788,212–18,788,319, 108 염기엑손 8: 18,788,410–18,788,514, 105 염기엑손 7: 18,788,592–18,788,750, 159 염기엑손 6: 18,788,839–18,788,913, 75 염기엑손 5: 18,789,160–18,789,297, 138 염기엑손 4: 18,789,942–18,790,114, 173 염기엑손 3: 18,790,562–18,790,613, 52 염기엑손 2: 18,790,850–18,790,935, 86 염기엑손 1: 18,791,191–18,791,305, 115 염기191817161514131211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.5 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 2,274개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COMP 유전자를 읽는 방법

58

COMP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COMP의 전체 8.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to COMP

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions COMP can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of limbs

Show 31 more traits

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 29 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COMP gene: cartilage oligomeric matrix protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/comp

Vancouver

Dante Labs. COMP gene: cartilage oligomeric matrix protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/comp

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