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유전자

BGN

biglycan

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 153,494,980–153,509,546 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 14.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 368개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
DSPG1, SLRR1A
MANE Select 전사체
ENST00000331595.9NM_001711.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 마르판 유사 증후군

    • Meester-Loeys 증후군X 연관 열성

      주로 남성에게 나타나는, 관절 및 골격 특징을 동반한 BGN 관련 대동맥류 및 대동맥 박리.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

BGN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where BGN sits. BGN and 30 genes near it on chromosome X, from 153,002,263 to 154,002,262.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153.2 Mb153.4 Mb153.6 Mb153.8 Mb154 MbPNMA3: 153,056,409–153,060,467, 정방향 strandPNMA3PNMA6A: 153,072,454–153,075,019, 정방향 strandPNMA6AMAGEA1: 153,179,284–153,183,880, 정방향 strandMAGEA1PWWP4: 153,266,152–153,279,145, 정방향 strandPWWP4PNMA6F: 153,317,680–153,321,774, 역방향 strandPNMA6FZNF275: 153,334,122–153,360,110, 정방향 strandZNF275PNMA6E: 153,395,639–153,401,392, 역방향 strandPNMA6EZFP92: 153,411,434–153,426,481, 정방향 strandZFP92TREX2: 153,444,473–153,470,592, 역방향 strandTREX2HAUS7: 153,447,655–153,495,529, 역방향 strandHAUS7BGN: 153,494,980–153,509,546, 정방향 strandBGNATP2B3: 153,517,620–153,582,939, 정방향 strandATP2B3CCNQ: 153,587,925–153,600,045, 역방향 strandCCNQDUSP9: 153,642,397–153,651,326, 정방향 strandDUSP9PNCK: 153,669,730–153,689,033, 역방향 strandPNCKSLC6A8: 153,687,914–153,696,591, 정방향 strandSLC6A8BCAP31: 153,698,006–153,725,957, 역방향 strandBCAP31ABCD1: 153,724,495–153,744,755, 정방향 strandABCD1PLXNB3: 153,764,179–153,779,346, 정방향 strandPLXNB3SRPK3: 153,781,001–153,785,768, 정방향 strandSRPK3IDH3G: 153,785,735–153,794,535, 역방향 strandIDH3GSSR4: 153,793,516–153,798,510, 정방향 strandSSR4PDZD4: 153,802,161–153,830,935, 역방향 strandL1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strandL1CAM: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandARHGAP4NAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandBGN 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 153,494,980–153,495,113, 134 염기엑손 2: 153,504,621–153,504,869, 249 염기엑손 3: 153,505,238–153,505,350, 113 염기엑손 4: 153,505,863–153,506,076, 214 염기엑손 5: 153,506,529–153,506,639, 111 염기엑손 6: 153,506,830–153,506,923, 94 염기엑손 7: 153,507,047–153,507,185, 139 염기엑손 8: 153,508,248–153,509,546, 1,299 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.6 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,107개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BGN 유전자를 읽는 방법

12

BGN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BGN의 전체 14.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BGN gene: biglycan. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN gene: biglycan [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bgn

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