유전자
SHOX
SHOX homeobox
요약
- 세포유전학적 위치
- Xp22.33 and Yp11.32
- 좌표
- 염색체 X: 630,791–651,584 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 5개, 20.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 292개
- 다른 이름
- PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
- MANE Select 전사체
- ENST00000686671.1NM_000451.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
SHOX 결핍증(Leri-Weill 및 Langer 이형성증)
- Leri-Weill 이분골단 이형성증
SHOX 유전자 한 개 복제본 또는 그 조절 영역의 소실로 인해 발생하며, 아래팔과 아래다리가 짧고 특징적인 손목 기형(Madelung 기형)을 동반한 키 작음이 나타납니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
SHOX 결핍증으로 인한 키 작음이 있는 아동에게는 성장 호르몬 치료가 승인되어 있습니다.
- Langer 중간사지 이형성증
SHOX 유전자 두 개 복제본 모두가 소실되어 발생하는, SHOX 결핍증의 더 중증 형태로, 아래팔과 아래다리가 현저하게 짧아집니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
SHOX의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 20.8 kb 중 엑손이 7.9 kb를 차지하며, 이 중 879개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 SHOX 유전자를 읽는 방법
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SHOX 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SHOX의 전체 20.8kb를 모두 포함하며, 엑손 7.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to SHOX
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SHOX can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Increased carrying angle
- Madelung deformity
- Mesomelic arm shortening
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal wrist bones
Show 40 more traits
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent kneecap
- Absent/small calf bone
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dorsal subluxation of ulna
- Finger bends toward pinky
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Limited wrist movement
- Lower limb undergrowth
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Outward bow-leggedness
- Outward turned elbows
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar radial head dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Elbow dislocation
- Abnormal neck of thigh bone
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the long bone of foot
- Broad ulna
- Coxa valga
- Limited elbow movement
- Short calf bone
- Short toe
- Shortened 4th long bone of hand
- Small to absent calf bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Scoliosis
Show 2 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SHOX gene: SHOX homeobox. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/shox
Dante Labs. SHOX gene: SHOX homeobox [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/shox
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