Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MATN3

matrilin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p24.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
486 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EDM5, HOA
MANE Select -transkripti
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • Multippeli epifyysidysplasia

      Ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat pitkien luiden päihin ja aiheuttavat nivelkipua, jäykkyyttä ja varhaista nivelrikkoa. Niitä aiheuttavat muun muassa geenit COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

MATN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MATN3-geenin sijainnin. MATN3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 19 502 360–20 502 359.Kromosomi 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, juoste taaksepäinTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, juoste taaksepäinWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, juoste taaksepäinMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, juoste taaksepäinLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, juoste taaksepäinSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, juoste taaksepäinPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, juoste eteenpäinRHOBMATN3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 19 992 052–19 993 166, 1 115 emästäEkson 7: 19 994 299–19 994 409, 111 emästäEkson 6: 19 997 134–19 997 259, 126 emästäEkson 5: 20 000 441–20 000 566, 126 emästäEkson 4: 20 001 955–20 002 080, 126 emästäEkson 3: 20 003 161–20 003 286, 126 emästäEkson 2: 20 005 744–20 006 310, 567 emästäEkson 1: 20 012 409–20 012 668, 260 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 20,6 kb:stä; 1 461 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: MATN3

7

MATN3-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä MATN3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MATN3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MATN3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MATN3-geeni: matrilin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3-geeni: matrilin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/matn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test