Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XYLT1

xylosyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 369,2 kb:n alueella
Proteiini
959 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XT-I, PXYLT1
MANE Select -transkripti
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • Desbuquois-dysplasia 2Autosomaalinen resessiivinen

      XYLT1-varianttien aiheuttama lyhytkasvuisuus, nivelten löysyys ja käsien muutokset.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

XYLT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa XYLT1-geenin sijainnin. XYLT1 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 16 732 577–17 840 152.Kromosomi 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, juoste taaksepäinXYLT1XYLT1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 17 101 769–17 109 017, 7 249 emästäEkson 11: 17 117 646–17 117 979, 334 emästäEkson 10: 17 127 666–17 127 861, 196 emästäEkson 9: 17 134 473–17 134 735, 263 emästäEkson 8: 17 138 355–17 138 531, 177 emästäEkson 7: 17 141 153–17 141 369, 217 emästäEkson 6: 17 158 829–17 158 909, 81 emästäEkson 5: 17 198 212–17 198 414, 203 emästäEkson 4: 17 200 482–17 200 654, 173 emästäEkson 3: 17 258 988–17 259 498, 511 emästäEkson 2: 17 358 012–17 358 050, 39 emästäEkson 1: 17 470 434–17 470 960, 527 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 369,2 kb:stä; 2 880 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XYLT1

6

XYLT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 369,2 kb geenistä XYLT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT1-geeni: xylosyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1-geeni: xylosyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xylt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test