Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FN1

fibronectin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q35
Koordinaatit
Kromosomi 2: 215 360 865–215 436 068 (GRCh38)
Eksonit
46 eksonia 75,2 kb:n alueella
Proteiini
2 477 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MSF, CIG, LETS, GFND2, FINC, lnc-ABCA12-8
MANE Select -transkripti
ENST00000354785.11NM_212482.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epifyysi- ja spondyloepifyysidysplasiat

    • Spondylometafyseaalinen dysplasia, kulmamurtumatyyppiAutosomaalinen dominantti

      FN1-varianttien aiheuttama lyhytkasvuisuus sekä selkärangan muutokset ja kulmamurtumia muistuttavat luumuutokset.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa FN1-geenin sijainnin. FN1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 214 898 467–215 898 466.Kromosomi 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, juoste taaksepäinABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, juoste eteenpäinATICFN1: 215 360 865–215 436 068, juoste taaksepäinFN1FN1-kaavio: 46 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 46: 215 360 865–215 361 626, 762 emästäEkson 45: 215 361 969–215 362 079, 111 emästäEkson 44: 215 364 879–215 364 985, 107 emästäEkson 43: 215 365 505–215 365 630, 126 emästäEkson 42: 215 367 863–215 368 027, 165 emästäEkson 41: 215 370 294–215 370 432, 139 emästäEkson 40: 215 371 909–215 372 375, 467 emästäEkson 39: 215 373 322–215 373 411, 90 emästäEkson 38: 215 375 214–215 375 393, 180 emästäEkson 37: 215 375 629–215 375 718, 90 emästäEkson 36: 215 376 498–215 376 674, 177 emästäEkson 35: 215 378 175–215 378 262, 88 emästäEkson 34: 215 379 130–215 379 317, 188 emästäEkson 33: 215 380 811–215 381 080, 270 emästäEkson 32: 215 382 212–215 382 325, 114 emästäEkson 31: 215 383 328–215 383 483, 156 emästäEkson 30: 215 384 020–215 384 184, 165 emästäEkson 29: 215 384 860–215 384 976, 117 emästäEkson 28: 215 386 689–215 386 958, 270 emästäEkson 27: 215 388 212–215 388 301, 90 emästäEkson 26: 215 391 632–215 391 814, 183 emästäEkson 25: 215 392 931–215 393 203, 273 emästäEkson 24: 215 394 528–215 394 719, 192 emästäEkson 23: 215 397 137–215 397 223, 87 emästäEkson 22: 215 397 680–215 397 848, 169 emästäEkson 21: 215 399 257–215 399 351, 95 emästäEkson 20: 215 404 389–215 404 655, 267 emästäEkson 19: 215 406 238–215 406 510, 273 emästäEkson 18: 215 407 127–215 407 321, 195 emästäEkson 17: 215 408 108–215 408 197, 90 emästäEkson 16: 215 408 298–215 408 426, 129 emästäEkson 15: 215 409 563–215 409 739, 177 emästäEkson 14: 215 409 934–215 410 114, 181 emästäEkson 13: 215 414 837–215 414 958, 122 emästäEkson 12: 215 419 242–215 419 385, 144 emästäEkson 11: 215 420 673–215 420 801, 129 emästäEkson 10: 215 422 091–215 422 243, 153 emästäEkson 9: 215 423 350–215 423 526, 177 emästäEkson 8: 215 424 146–215 424 325, 180 emästäEkson 7: 215 425 094–215 425 285, 192 emästäEkson 6: 215 428 180–215 428 338, 159 emästäEkson 5: 215 430 715–215 430 852, 138 emästäEkson 4: 215 431 833–215 431 964, 132 emästäEkson 3: 215 433 324–215 433 461, 138 emästäEkson 2: 215 434 696–215 434 824, 129 emästäEkson 1: 215 435 655–215 436 068, 414 emästä464030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 75,2 kb:stä; 7 434 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FN1

16

FN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 75,2 kb geenistä FN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FN1-geeni: fibronectin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fn1

Vancouver

Dante Labs. FN1-geeni: fibronectin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test