Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 26,6 kb
Valk
739 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DTDST
Varasemad tähised
DTD
MANE Select transkript
ENST00000286298.5NM_000112.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Akondrogeneesi paneel

    • Akondrogeneesi

      Akondrogeneesi on haruldaste, letaalsete luustiku düsplaasiate rühm, mida iseloomustab endohondraalse luustumise puudulikkus. See viib kääbuskasvu, väga lühikeste jäsemete (ekstreemne mikromeelia), väikese rinnkere, silmatorkava kõhu, anasarkaa ja polühüdramnioonini. Akondrogeneesil on kolm tüüpi, mis erinevad kliiniliselt, radioloogiliselt, histoloogiliselt ja geneetiliselt: akondrogeneesi tüüp 1a, tüüp 1b ja tüüp 2.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • SLC26A2-geeniga seotud luustiku düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      SLC26A2-variantide põhjustatud luustiku düsplaasiate spekter, alates retsessiivsest multipelsest epifüseaalsest düsplaasiast kuni diastroofilise düsplaasia ja letaalsete vormideni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Multipelne epifüseaalne düsplaasia

      Seisundite rühm, mis mõjutab pikkade luude otsi ning põhjustab liigesevalu, jäikust ja varajast artroosi. Seda põhjustavad geenid, sealhulgas COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC26A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SLC26A2. SLC26A2 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 5, vahemikus 149 474 079 kuni 150 474 078.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, pöördne ahelCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, otsene ahelARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, otsene ahelPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, pöördne ahelPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, otsene ahelSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, pöördne ahelTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, otsene ahelHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, pöördne ahelCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, pöördne ahelPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, otsene ahelCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, otsene ahelSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, pöördne ahelCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, pöördne ahelARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, otsene ahelTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, pöördne ahelCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, pöördne ahelRPS14SLC26A2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 134 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 149 960 758–149 960 979, 222 alustEkson 2: 149 977 628–149 978 351, 724 alustEkson 3: 149 980 293–149 987 400, 7108 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 26,6 kb; neist 2220 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC26A2

202

kohad geenis SLC26A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC26A2 26,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC26A2 geen: solute carrier family 26 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. SLC26A2 geen: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc26a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test