Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MATN3

matrilin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p24.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 19 992 052–20 012 668 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 20,6 kb
Valk
486 aminohapet
Tuntud ka kui
EDM5, HOA
MANE Select transkript
ENST00000407540.8NM_002381.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • Multipelne epifüseaalne düsplaasia

      Seisundite rühm, mis mõjutab pikkade luude otsi ning põhjustab liigesevalu, jäikust ja varajast artroosi. Seda põhjustavad geenid, sealhulgas COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MATN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MATN3. MATN3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 19 502 360 kuni 20 502 359.Kromosoom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, pöördne ahelTTC32WDR35: 19 910 260–19 990 162, pöördne ahelWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 668, pöördne ahelMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, pöördne ahelLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, pöördne ahelSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, pöördne ahelPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, otsene ahelRHOBMATN3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 19 992 052–19 993 166, 1115 alustEkson 7: 19 994 299–19 994 409, 111 alustEkson 6: 19 997 134–19 997 259, 126 alustEkson 5: 20 000 441–20 000 566, 126 alustEkson 4: 20 001 955–20 002 080, 126 alustEkson 3: 20 003 161–20 003 286, 126 alustEkson 2: 20 005 744–20 006 310, 567 alustEkson 1: 20 012 409–20 012 668, 260 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 20,6 kb; neist 1461 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MATN3

7

kohad geenis MATN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MATN3 20,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MATN3 geen: matrilin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/matn3

Vancouver

Dante Labs. MATN3 geen: matrilin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/matn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test