Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 369,2 kb
Valk
959 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
XT-I, PXYLT1
MANE Select transkript
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas XYLT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub XYLT1. XYLT1 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 16, vahemikus 16 732 577 kuni 17 840 152.Kromosoom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, pöördne ahelXYLT1XYLT1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 17 101 769–17 109 017, 7249 alustEkson 11: 17 117 646–17 117 979, 334 alustEkson 10: 17 127 666–17 127 861, 196 alustEkson 9: 17 134 473–17 134 735, 263 alustEkson 8: 17 138 355–17 138 531, 177 alustEkson 7: 17 141 153–17 141 369, 217 alustEkson 6: 17 158 829–17 158 909, 81 alustEkson 5: 17 198 212–17 198 414, 203 alustEkson 4: 17 200 482–17 200 654, 173 alustEkson 3: 17 258 988–17 259 498, 511 alustEkson 2: 17 358 012–17 358 050, 39 alustEkson 1: 17 470 434–17 470 960, 527 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 369,2 kb; neist 2880 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse XYLT1

6

kohad geenis XYLT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XYLT1 369,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT1 geen: xylosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1 geen: xylosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xylt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test