Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 20: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 24,1 kb
Valk
684 aminohapet
Tuntud ka kui
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select transkript
ENST00000649368.1NM_001853.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epifüseaalsed ja spondüloepifüseaalsed düsplaasiad

    • Multipelne epifüseaalne düsplaasia

      Seisundite rühm, mis mõjutab pikkade luude otsi ning põhjustab liigesevalu, jäikust ja varajast artroosi. Seda põhjustavad geenid, sealhulgas COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL9A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub COL9A3. COL9A3 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 20, vahemikus 62 329 105 kuni 63 329 104.Kromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, pöördne ahelLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, otsene ahelRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, pöördne ahelCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, pöördne ahelRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, pöördne ahelGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, otsene ahelSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, otsene ahelNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, otsene ahelMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, otsene ahelOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, otsene ahelCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, pöördne ahelTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, pöördne ahelDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, otsene ahelGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, otsene ahelSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, pöördne ahelBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, pöördne ahelYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, otsene ahelBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, pöördne ahelNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, otsene ahelARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, otsene ahelCOL20A1COL9A3 skeem: 32 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 62 817 050–62 817 142, 93 alustEkson 2: 62 817 567–62 817 635, 69 alustEkson 3: 62 818 518–62 818 553, 36 alustEkson 4: 62 819 222–62 819 293, 72 alustEkson 5: 62 819 929–62 819 982, 54 alustEkson 6: 62 821 181–62 821 216, 36 alustEkson 7: 62 821 507–62 821 530, 24 alustEkson 8: 62 821 757–62 821 810, 54 alustEkson 9: 62 822 111–62 822 164, 54 alustEkson 10: 62 822 591–62 822 632, 42 alustEkson 11: 62 824 445–62 824 501, 57 alustEkson 12: 62 824 968–62 825 021, 54 alustEkson 13: 62 825 817–62 825 870, 54 alustEkson 14: 62 826 204–62 826 257, 54 alustEkson 15: 62 826 767–62 826 820, 54 alustEkson 16: 62 827 241–62 827 294, 54 alustEkson 17: 62 827 923–62 827 976, 54 alustEkson 18: 62 828 764–62 828 817, 54 alustEkson 19: 62 828 923–62 828 976, 54 alustEkson 20: 62 829 455–62 829 499, 45 alustEkson 21: 62 829 628–62 829 681, 54 alustEkson 22: 62 829 766–62 829 819, 54 alustEkson 23: 62 830 360–62 830 413, 54 alustEkson 24: 62 830 517–62 830 588, 72 alustEkson 25: 62 832 154–62 832 189, 36 alustEkson 26: 62 833 020–62 833 064, 45 alustEkson 27: 62 835 921–62 835 953, 33 alustEkson 28: 62 836 187–62 836 333, 147 alustEkson 29: 62 836 478–62 836 532, 55 alustEkson 30: 62 837 083–62 837 265, 183 alustEkson 31: 62 838 684–62 838 761, 78 alustEkson 32: 62 840 542–62 841 159, 618 alust151015202530325′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 24,1 kb; neist 2055 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: COL9A3

16

COL9A3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu COL9A3 geeni 24,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga COL9A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL9A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A3 geen: collagen type IX alpha 3 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3 geen: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col9a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test